Izomdisztrófia: okok, tünetek és kezelés. Izomdisztrófia: okok, tünetek és kezelés Diffúz izomdisztrófia

Ma az izomdisztrófiának számos formája létezik.

• Duchenne izomsorvadás(pszeudohipertrófiás izomdisztrófia):
  • leggyakrabban gyermekkorban nyilvánul meg;
  • Leginkább fiúk érintettek;
  • a betegség első megnyilvánulásai 2-5 éves korban jelentkeznek;
  • izomgyengeség kezdetben az alsó végtagok és a medenceöv izomcsoportjaiban figyelhető meg;
  • akkor a test felső felének izmai, majd a fennmaradó izomcsoportok érintettek;
  • a vádli izomzatának növekedése az izomszövet degenerációja, a zsírszövet mennyiségének növekedése és a kötőszövet burjánzása miatt;
  • a betegség gyorsan fejlődik;
  • 12 éves korára az ember elveszíti mozgásképességét, és 20 éves korára a legtöbb beteg meghal.

• Myotoniás izomdisztrófia(Steinert-kór):
  • a betegség legjellemzőbb a felnőtt betegek kategóriájára (általában 20 és 40 év közötti; bizonyos esetekben a megnyilvánulása csecsemőkorban lehetséges);
  • férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul;
  • az összehúzódás utáni késleltetett izomrelaxáció jellemzi (myotonia);
  • az arcizmok (arcizomzat) gyengesége;
  • más izomcsoportok, beleértve a végtagokat is, érintettek lehetnek;
  • a betegséget lassú progresszió jellemzi;
  • Ennek a formának az a sajátossága, hogy a vázizmokon kívül a belső szervek izmai, így a szívizom is érintett lehet.

• Becker izomdisztrófia:
  • ​ nem túl gyakori;
  • meglehetősen lassan fejlődik, ellentétben a Duchenne-izomdystrophiával;
  • alacsony emberekre jellemző;
  • A betegek sok éven át kielégítő állapotban maradnak;
  • a rokkantság csak az egyidejű betegségek és sérülések hátterében fordul elő.

• Erb-Roth ifjúsági egyenruha:
  • ​ 10-20 éves korban jelentkezik;
  • a vállöv, a karok, majd a medence és a lábak izomzatának sorvadásával kezdődik;
  • járáskor a beteg előrenyúlt gyomrával, mellkasát hátratolva kacsázik;
  • A betegséget lassú progresszió jellemzi.

• Váll-scapulofacalis forma izomdisztrófia (Landouzi-Dejerine):
  • a betegség 6 és 52 éves kor között jelentkezik (általában 10-15 éves korban);
  • az arcizmok károsodása és az arcöv, a törzs és a végtagok izomzatának fokozatos sorvadása jellemzi;
  • a korai szakaszban a szemhéjak nem záródnak be eléggé;
  • az ajkak szintén nem záródnak be teljesen, ami dikciós problémákat okoz;
  • a betegség lassan fejlődik. A beteg sokáig munkaképes maradhat, de 15-25 év után sorvadni kezdenek a medenceöv izmai, ami megnehezíti a mozgást.

Az izomdisztrófia típusai

Az izomdisztrófiának több mint 30 típusát azonosították, amelyek közül 9 a leggyakoribb:

• A Duchenne-izomdystrophia a leggyakoribb forma, amely főleg fiatal férfiaknál alakul ki;
• Becker-dystrophia - negyven éves korára a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét;
• myotonia – a tünetek gyakrabban jelentkeznek felnőtteknél (vagy gyermekeknél késői gyermekkorban);
• veleszületett disztrófia - közvetlenül a születés után vagy az élet első hónapjaiban diagnosztizálják;
• limbo-cinguláris – tinédzserekre és fiatalokra (20-25 évesek) jellemző, a csípő és a váll izmait érinti;
• humeroscapulofacial – az arcizmok, a vállizmok gyengülését, a karemelés képességének elvesztését, beszédproblémákat, tachycardiát okoz;
• disztális - a betegséget a karok és az alsó végtagok gyengesége jellemzi;
• Emery-Dreyfus dystrophia - nőknél a szívbénulás miatt veszélyes (főleg fiúknál), a szív mellett a vádli izmait és a felső vállövet is érinti;
• A Charcot-kór (és más degeneratív betegségek) is okozhatnak izomdisztrófiához hasonló tüneteket.

Az izomdisztrófia 9 formája közül a leggyakrabban diagnosztizáltak a következők:

1. Duchenne-dystrophia. A tünetek korai gyermekkorban (5 év előtt) jelentkeznek. A betegséget 3500 újszülött fiúból egynél diagnosztizálják. Ez a leggyakoribb halálos genetikai rendellenesség. A nők lehetnek egy mutáción átesett gén hordozói, de maguk nem szenvednek ettől a rendellenességtől. A degeneratív változások blokkolnak egy fehérjét (dystrophin), amely támogatja az izomszövet és a sejtmembrán szerkezeti elemeit. Disztrofin nélkül az izomgyengeség előrehalad, ami mozdulatlanságot és halált okoz.
2. Becker-dystrophia. Bár a disztrofin termelés megmarad ebben a betegségben, a rúdfehérje szintje lényegesen alacsonyabb a normálisnál. Az izomdisztrófia 12 éves korban alakul ki. A betegség lassabban alakul ki, de a károsodás jelentős: gerincgörbület, légzési nehézség, állandó fáradtság, gyengeség, szívbetegség, kognitív problémák.

A dystrophia fő tünetei

Bár minden rendellenesség összefügg, a dystrophia minden típusát egyedi génmutáció okozza, így a tünetek és a betegség megjelenési ideje eltérő:

• izomtömeg csökkenése (a probléma az életkorral súlyosbodik);
• az alsó végtagok károsodása (további gyengeség átterjed a nyak, váll, hát, mellkas izmaira);
• progresszív kimerültség;
• a vádli és a deltoid izmok megnagyobbodása;
• csökkent rugalmasság, állóképesség, fáradtság;
• a mozgások koordinációjának és szinkronizálásának károsodása;
• esések (a koordináció elvesztése és az izomgyengeség miatt);
• ízületi merevség, fájdalom mozgás közben;
• rostos szövet cseréje izomszövettel;
• guggolás, hajlítás, lépcsőzés nehézségei;
• a csontváz rendellenes fejlődése (a gerinc görbülete, rossz testtartás);
• a mozgás tartománya csökken (a teljes bénulásig);
• tüdőgyulladás alakul ki, egyéb problémák a légzőrendszer működésével, a szívműködés zavara, ami halálhoz vezethet (Duchenne-dystrophiával).

A disztrófia öröklődik. A betegséget azonban az esetek 35%-ában spontán génmutáció provokálja a fehérjetermelés károsodása miatt. A férfiak nagyobb kockázatnak vannak kitéve egy X-kromoszóma miatt. Az Y kromoszóma (egy másik nemi kromoszóma, amely férfiakban található) nem rendelkezik a disztrofin gén másolatával, és nincs hatással az izomdisztrófia kialakulására.

A nőknél a disztrófia kockázata csökken a két X-kromoszóma jelenléte miatt. Még ha az egyik kromoszóma kóros is, az egészséges gén elegendő disztrofint képes termelni. A hibás gén öröklésének valószínűsége 50%.

Az izomdisztrófia diagnózisa

A dystrophia diagnosztizálása során a következőket kell elvégezni:

• fizikális vizsgálat – vizsgálják a rugalmasságot, megvizsgálják az izomerőt, a mozgásterjedelmet és a páciens egyéb jellemzőit;
• elektromiográfia – az izmok elektromos aktivitását vizsgálja;
• elektrokardiogram;
• izombiopszia - lehetővé teszi annak meghatározását, hogy milyen típusú dystrophia alakul ki;
• mágneses rezonancia képalkotás - megmutatja, mely szervek és szövetek érintettek.

A nők terhességet tervezve tesztet végezhetnek, hogy megtudják, jelen van-e a hibás gén vagy sem. A vérvizsgálat meghatározhatja a kóros izomfejlődéshez kapcsolódó enzimek jelenlétét.

Izomdisztrófia kezelése

A kezelés a dystrophia típusától függ. A Becker- és Duchenne-dystrophia gyógyíthatatlan, de vannak gyógymódok a betegség tüneteinek kezelésére. Minél több technikát kombinálnak (beleértve a diétát, az érzelmi és fizikai terápiát, a gyógyszeres támogatást), annál jobb az eredmény.

A terápia a következőket foglalhatja magában:

• szteroidok szedése (az izomgyengeség leküzdésére és a fájdalom tüneteinek enyhítésére), albuterol (ha asztmás), szívműködést javító gyógyszerek (angiotenzin, béta-blokkolók), protonpumpa-gátlók, étrend-kiegészítők az energia és az izomtömeg fenntartására;
• ortopédiai termékek (merevítők, kerekes székek) használata;
• beszédpatológia kezelése (ha az arc és a nyelv érintett).

Természetes módszerek az izomdisztrófia kezelésére

A fizikai aktivitás

Fontos, hogy megpróbáljuk fenntartani az izmok rugalmasságát és erejét. A passzív mód és az alapvető testmozgás hiánya súlyosbítja a betegség tüneteit, és hozzájárul a szövődmények és az érzelmi stressz kialakulásához. A fizikoterápia segít a test rugalmasságának és koordinációjának megőrzésében. A mobilitás növelhető ortopéd betétekkel, fűzővel, bottal, elektromos rollerrel, babakocsival, vagy mozgatható egy asszisztens segítségével.

Ízületi fájdalmak esetén az egyensúly javítására, a szorongás csökkentésére, a mozgásterjedelem megőrzésére hasznosak az úszás, a jóga, a nyújtó gyakorlatok (izomdystrophiában szenvedők számára speciális gyakorlatokat fejlesztettek ki, ezeket megtalálhatja az interneten vagy orvosnál ).

Pszichológiai támogatás

Egészséges diéta

Egyes élelmiszer-kemikáliák befolyásolják az emberi genomot és megváltoztatják a gének szerkezetét, provokálva krónikus betegségek kialakulását vagy progresszióját, valamint szövődmények kialakulását. A gyulladásos folyamatokat támogatja a tápanyagban szegény (vagy feldolgozott élelmiszerekkel túlterhelt) étrend, a fizikai aktivitás hiánya és a stressz. Ezek a tényezők csökkentik a szervezet azon képességét, hogy megvédje a sejteket a degenerációtól, felgyorsítja az öregedést, és a csontsűrűség csökkenéséhez vezet.

Bár a gyulladáscsökkentő étrend nem képes gyógyítani az izomdisztrófiát, jelentősen lelassítja a betegség progresszióját. Ez a diéta csökkenti a gyulladást, lúgosítja a szervezetet, csökkenti a glükózszintet, segít eltávolítani a méreganyagokat és tápanyagokkal látja el.

Táplálkozási alapelvek:

• a „rossz” zsírok helyettesítése „jó” zsírokkal – a hidrogénezett olaj (szójabab, repce), transzzsírok feladása, az egészséges telített és telítetlen zsírok (olíva-, napraforgó-, kókusz-, lenmag-, szezámolaj, avokádó, omega-3 zsírok) bevezetése;
• bio húskészítmények kiválasztása (antibiotikumok, hormonok nélkül);
• a finomított cukor és a glutén eltávolítása.

A legjobb gyulladáscsökkentő élelmiszerek a leveles zöldségek, a bok choy, a zeller, a cékla, a brokkoli, az áfonya, az ananász, a lazac (vad), a csontleves, a dió, a kurkuma, a gyömbér, a chia mag.

A tiszta víz mellett hasznosak a gyógyteák, a frissen facsart gyümölcslevek, a natúr limonádé, a gyümölcsitalok, a kvas is. Ami a tejtermékeket illeti, megengedett a kecsketej (sajt, abból készült joghurt) és juhtúró elhagyása az étlapon.

Fontos, hogy ne csak az élelmiszerekből, hanem a háztartási vegyszerekből és kozmetikumokból is kiküszöböljük a toxinok szervezetbe jutásának lehetőségét, a természetes termékeket választva.

Izomtámogató kiegészítők

Az orvos utasítása szerint a következő étrend-kiegészítők használhatók izomdisztrófia esetén:

• aminosavak (karnitin, koenzim Q10, kreatinin) – hozzájárulnak az izomzat támogatásához szükséges fehérje termeléséhez;
• glükózamin és kondroitin – küzd az ízületi fájdalom ellen;
• antioxidánsok (C-, E-, A-vitamin) – jót tesz a szívnek, az ízületeknek és az izmoknak;
• zöld, matcha tea (kivonatok) – támogatja az energiaszintet;
• omega-3 savak, halolaj – ellenáll a gyulladásnak;
• prebiotikumok – javítják az emésztést.

Illóolajok

A borsmenta, a tömjén, a gyömbér, a kurkuma és a mirha olajok csökkentik a duzzanatot, enyhítik a fájdalmat és az izmok, szövetek és ízületek degenerációja által okozott egyéb tüneteket. Hatékony a depresszió kezelésében, a levendula-, kamilla-, grapefruit- és szantálfaolajok enyhítik a szorongást. Az olajat cseppenként adagolhatod egy párásító diffúzorba, fürödhetsz vele, masszírozhatod.

Ha bármilyen riasztó jelet észlelünk (arczsibbadás, beszédzavar, járás, hirtelen gyengeség, hajlékonyság csökkenése), kivizsgálásra van szükség. A korai beavatkozás lelassítja a betegség progresszióját, és csökkenti az izomdisztrófiás tünetek negatív hatását az életminőségre.

Duchenne izomsorvadás

Az izomdisztrófia ezen formája annak a tudósnak a nevéről kapta a nevét, aki először leírta.

A Duchenne-izomdystrophia a leggyakoribb betegség az izomrendszer különböző patológiái között, előfordulási aránya 3,3:10 000 (és az ilyen típusú izomdisztrófia előfordulásának valószínűsége fiúknál nagyobb, mint lányoknál). A betegség recesszív módon, X-hez kötötten terjed.

A gyermekek izomdisztrófiájának első tüneteit akkor észlelik, amikor a gyermek elkezd önállóan járni. Ide tartoznak a következők: gyakori esések és a testhelyzet megváltoztatásának nehézségei, kacsázó járás, megnagyobbodott vádliizmok, futás és ugrás közbeni problémák.

A Duchenne-izomdystrophia gyermekkorban érezhető – 3-5 éves korig. A beteg gyerekek járása megváltozik és kacsáznak. A karok felemelésekor gyakori esések figyelhetők meg, a lapockák „eltávolodnak” a testtől („szárny alakú lapockák”). 8-10 éves korukban a gyerekek nehezen mozognak, 12-13 éves korukra pedig már teljesen mozgásképtelenné válnak a betegek, később már nem tudnak kerekesszék nélkül lenni. A szívizom gyengeségének kialakulása a halál okává válik (szívelégtelenség előfordulása, lehetséges légzési elégtelenség, fertőzés, amely legyengíti a szervezetet).

A Duchenne-izomdystrophia kialakulásának első egyértelmű jele a vádli izomzatának megfeszülése. Ezután térfogatuk fokozatosan növekszik a pszeudohipertrófia miatt, amely a deltoid és a farizmokban is kialakulhat. A bőr alatti zsírréteg elrejti a csípő és a medenceöv izomzatának sorvadását. Később a hát, a vállöv és a szabad felső végtag (proximális szakaszok) izmai érintettek. Az izomdisztrófia végső stádiumában a légzőizmok, az arcizmok és a torokizmok gyengesége léphet fel.

A progresszív Duchenne-izomdisztrófiát a következők jellemzik: „kacsajárás”, „szárny alakú lapockák”, világosan meghatározott ágyéki lordózis, „laza vállöv”. A korai izomkontraktúrák gyakoriak, jellemzőek az inak (különösen az Achilles-ín) visszahúzódásai. A térdreflexek eltűnnek, majd a szabad felső végtag reflexei következnek.

Az izomdystrophia legtöbb esetben a szívizom a kardiomiopátiák típusának megfelelően szenved, és az EKG már a betegség korai szakaszában is megváltozik. A vizsgálat során a következőket észlelik: szívritmus-változások, tompa szívhangok határainak kitágulásával. Ezenkívül az akut szívelégtelenség általában a fő halálok ebben a betegségben.

A Duchenne-izomdisztrófia jellegzetes tünete a beteg intelligenciaszintjének csökkenése, és a magasabb idegi aktivitás változása nemcsak a gyermekek elhanyagolásával jár együtt pedagógiai értelemben (az ilyen gyerekek korán elhagyják a gyermekcsoportokat, nem járnak óvodába és iskolába a motorrendszer hibái miatt). A boncolás feltárja az agyféltekék konvolúcióinak szerkezetének zavarát, az agykéreg citoarchitektúrája felborul, és hidrocephalust észlelnek.

A Duchenne-izomdisztrófia szembetűnő jellemzője a magas fokú hiperenzimémia, amely a betegség korai szakaszában jelenik meg. A kreatin-foszfokináz (az izomszövet egy specifikus enzime) szintje a vérben a normál szint tízszeresére, sőt százszorosára emelkedik. Megemelkedett az aldolázok, a laktát-dehidrogenáz és más enzimek tartalma is.

Izomdisztrófia okai

Számos gén vesz részt az aminosav-szekvencia kódolásában, amely ezt követően az izomrostokat védő fehérjék „építőanyagává” válik. E gének egyikének hibás állapota izomdisztrófia kialakulását okozza. A betegség minden formája egy genetikai mutáció eredménye, amely meghatározza, hogy az izomdisztrófia melyik típusához tartozik. A legtöbb ilyen mutáció örökletes. Néhányuk azonban spontán módon keletkezik az anya petesejtjében vagy egy már fejlődő embrióban.

Annak ellenére, hogy a legtöbb izomdisztrófiát a huszadik század végén részletesen leírták, és klinikailag jól tanulmányozták, a patogenezissel kapcsolatos kérdések még mindig megválaszolatlanok. Az elsődleges biokémiai hibára vonatkozó megbízható adatok hiánya nem teszi lehetővé az izomdisztrófiák egységes osztályozását. A betegség meglévő osztályozásának alapja általában az öröklődés típusa vagy a klinikai elv.

Így a Walton (1974) által javasolt osztályozás szerint az izomdisztrófia következő formáit különböztetjük meg: X-hez kötött, autoszomális recesszív, facioscapulohumeralis, disztális, okuláris, oculopharyngealis. Az utóbbi formák autoszomális domináns öröklődési típussal rendelkeznek. Így a Duchenne és Becker izomdisztrófiák csak a férfi nemre terjednek át (az X kromoszómához való kapcsolódás miatt), viszont a scapulohumeralis-arc, a végtag-ágyéki izomdisztrófiáknak nincs kapcsolata a nemtel, így lehetőség van a nemre hibás gén férfiaknál és nőknél egyaránt.

Meg kell jegyezni, hogy egy olyan betegség diagnosztizálása, mint az izomdisztrófia, gyakran munkaigényes folyamat a klinikai kép nagy változatossága és a családban a kisgyermekek száma miatt (ez megnehezíti az öröklődés típusának meghatározását).

Izomdisztrófia tünetei

Bármilyen típusú izomdisztrófia fő tünete az izomgyengeség. Az életkor előrehaladtával az izomdisztrófia minden formája megváltozik, és megváltozik a páciens izomcsoportjainak károsodásának sorrendje.

A Duchenne-izomdisztrófia 5 éves kor előtt jelentkezik, és 12 év elteltével a gyermek már nem tud önállóan mozogni. A gyermekek izomdisztrófiájának első tünete a vádli izomzatának megvastagodása. Ezenkívül légzési elégtelenséget, kardiomiopátiát és csökkent intelligenciaszintet észlelnek.

A Becker-izomdystrophia gyermekkorban és felnőttkor után is kimutatható. Vannak: a medence és a vállöv izomzatának fokozatos károsodása a járásképesség megőrzésével 15 év után. 40 éves kor után légzési elégtelenség lép fel, és kardiomiopátia lehetséges. Általánosságban elmondható, hogy az izomdisztrófiában szenvedő emberek hosszú ideig képesek fenntartani a munkaképességet, csak a különböző rendszerek és szervek egyidejű betegségei kényszerítik a betegeket arra, hogy összekapcsolják az életüket egy tolószékkel.

A myotóniás dystrophia minden életkorban elkezdődhet. A nyak, az arc, a szemhéjak és a szabad végtagok lassan progresszív izomdisztrófiája figyelhető meg. A szívizom vezetőképességének lehetséges károsodása és mentális rendellenességek. Szürkehályog, gonadalis atrófia és frontális alopecia alakul ki.

A scapulohumeralis-arc-dystrophiát általában 20 éves kor előtt diagnosztizálják. Jellemzői: az arc és a vállöv izomzatának lassan kialakuló gyengesége, a láb háti hajlítója érintett, magas vérnyomás és halláskárosodás figyelhető meg. A korai stádiumban a beteg nem tudja teljesen becsukni a szemhéját és az ajkát (ezért beszédproblémák, arckifúvódás képtelensége), az arckifejezések eltérnek az egészséges emberekétől.

Izomdisztrófia kezelése

A modern orvoslásban még mindig nincs olyan eszköz, amellyel meg lehetne állítani az izomsorvadás folyamatát. Az izomdisztrófia kezelésében alkalmazott fő módszerek arra irányulnak, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák a páciens különböző testrészeinek mobilitását. Más szóval, a korai kezelés lelassítja az izomsorvadást anélkül, hogy megszüntetné.

Ha gyanítja, hogy gyermekének izomdisztrófiája van, forduljon orvoshoz. A gyermek vizsgálatával és a szülők megkérdezésével az orvos meg tudja jósolni a gyermek megbetegedését (ha már előfordult a családban a betegség). Ha a gyermeknek nincsenek izomdisztrófiában szenvedő rokonai, elektromiográfiát írnak elő, amely lehetővé teszi az izmok idegeinek működésének értékelését és az izomdisztrófia jelenlétének kimutatását. Az izombiopsziát az izomdisztrófia diagnosztizálására is használják.

Az izomdisztrófia kezelése az izomsorvadás folyamatának lelassításán alapul. Erre a célra a következőket használják: B1-vitamin, E-vitamin, vérátömlesztés, aminosavak (leucin, glutaminsav), intramuszkuláris ATP injekció, bizonyos étrend-kiegészítők, kortikoszteroidok adása, nikotinsav. A hagyományos orvoslás azt tanácsolja, hogy búzaszemeket, rozsot, göncfüvet, zsurlót, ginzenget, méhpempőt és csicsóka rizómát használjunk.

A jövőben fontolóra veszik a páciens csontvelőből vagy vázizmokból vett saját őssejtjeinek átültetését. A géntechnológia azonban még nem tud pozitív eredményt elérni, mivel a tudósok által izolált disztrofin gént nem lehet mesterségesen bevinni olyan izomsejtekbe, ahol hibás másolata található.

Az izomdisztrófia kezelésére többféle terápiát alkalmaznak a páciens életminőségének és bizonyos esetekben annak időtartamának javítására:

- Fizikoterápia. Célja a lehető legnagyobb ízületi mobilitás biztosítása. Lehetővé teszi rugalmasságuk és mobilitásuk megőrzését;

— Terápiás masszázs az izomtónus fenntartása és a vérkeringés javítása érdekében az érintett területen;

— Értágító gyógyszerek felírása. Gyógytornával, oxigénterápiával, balneoterápiával kombinálva;

- Mobil eszközök. Különböző fogszabályzók támogatják a legyengült izmokat, nyújtják azokat, és fenntartják az izmok rugalmasságát, ami lassítja a kontraktúra előrehaladását. Sétálók, botok és babakocsik segítik a beteg mozgásképességét és függetlenségét;

- Asszisztált légzés (olyan speciális eszközök használata, amelyek javítják a páciens testének oxigénellátását alvás közben a légzőizmok gyengülése miatt). Egyes betegek számára ez nem elég, ezért speciális eszközöket használnak, amelyek oxigént pumpálnak a tüdőbe;

— Ortopédiai eszközök használata, amelyek erősítik a „lógó” lábfejet és stabilizálják a bokaízületeket, csökkentik az esések gyakoriságát;

— Anabolikus hormonok felírása. Ezeket a gyógyszereket rövid kurzusokban veszik be (például Retabolil - hetente egyszer, a tanfolyam 5-6 injekcióból áll), vérátömlesztéssel (egyenként 100 ml);

- Kifejezett myotóniás tünetek jelenlétében Diphenin-kúrát írnak elő (0,03-0,05 g naponta háromszor, a kezelés időtartama körülbelül 2,5 hét) az izomszövet poszttetaniás aktivitásának csökkentésére.

Az izomdisztrófia kezelésére műtét lehetséges:

- kontraktúrák jelenléte. Az ínműtét enyhíti a kontraktúrákat;

- Gerincferdülés. Ebben az esetben műtéti kezelést alkalmaznak a gerincoszlop görbületének megszüntetésére, amely megnehezíti a légzést;

- Szív problémák. A szív ritmikusabb összehúzódásának biztosítása érdekében pacemakert helyeznek be.

Ha a családban izomdisztrófiás esetek fordulnak elő, orvosi genetikai konzultációt kell végezni annak érdekében, hogy megtudjuk a betegség lehetséges kimutatását a jövő generációjában.

• Csökkent izomtónus.
• Járászavar (a lábizmok gyengesége miatt).
• Idővel a gyerekek fokozatosan elveszítik a betegség tüneteinek megjelenése előtt megszerzett fizikai képességeiket (a gyermek abbahagyja a járást, ülést, fejtartást stb.).
• A vázizom atrófiája.
• Nincs izomfájdalom.
• Az érzékenység nem csökken.
• Gyakori esések.
• Állandó fáradtság panaszai.
• A betegség előrehaladtával az elhalt izomrostok helyén a kötőszövet növekedése miatt megnő az izmok mérete (különösen a vádli izomzata).

Űrlapok

Ma az izomdisztrófiának számos formája létezik.

• Duchenne izomsorvadás(pszeudohipertrófiás izomdisztrófia):
  • leggyakrabban gyermekkorban nyilvánul meg;
  • Leginkább fiúk érintettek;
  • a betegség első megnyilvánulásai 2-5 éves korban jelentkeznek;
  • izomgyengeség kezdetben az alsó végtagok és a medenceöv izomcsoportjaiban figyelhető meg;
  • akkor a test felső felének izmai, majd a fennmaradó izomcsoportok érintettek;
  • a vádli izomzatának növekedése az izomszövet degenerációja, a zsírszövet mennyiségének növekedése és a kötőszövet burjánzása miatt;
  • a betegség gyorsan fejlődik;
  • 12 éves korára az ember elveszíti mozgásképességét, és 20 éves korára a legtöbb beteg meghal.

• Myotoniás izomdisztrófia(Steinert-kór):
  • a betegség legjellemzőbb a felnőtt betegek kategóriájára (általában 20 és 40 év közötti; bizonyos esetekben a megnyilvánulása csecsemőkorban lehetséges);
  • férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul;
  • az összehúzódás utáni késleltetett izomrelaxáció jellemzi (myotonia);
  • az arcizmok (arcizomzat) gyengesége;
  • más izomcsoportok, beleértve a végtagokat is, érintettek lehetnek;
  • a betegséget lassú progresszió jellemzi;
  • Ennek a formának az a sajátossága, hogy a vázizmokon kívül a belső szervek izmai, így a szívizom is érintett lehet.

• Becker izomdisztrófia:
  • ​ nem túl gyakori;
  • meglehetősen lassan fejlődik, ellentétben a Duchenne-izomdystrophiával;
  • alacsony emberekre jellemző;
  • A betegek sok éven át kielégítő állapotban maradnak;
  • a rokkantság csak az egyidejű betegségek és sérülések hátterében fordul elő.

• Erb-Roth ifjúsági egyenruha:
  • ​ 10-20 éves korban jelentkezik;
  • a vállöv, a karok, majd a medence és a lábak izomzatának sorvadásával kezdődik;
  • járáskor a beteg előrenyúlt gyomrával, mellkasát hátratolva kacsázik;
  • A betegséget lassú progresszió jellemzi.

• Váll-scapulofacalis forma izomdisztrófia (Landouzi-Dejerine):
  • a betegség 6 és 52 éves kor között jelentkezik (általában 10-15 éves korban);
  • az arcizmok károsodása és az arcöv, a törzs és a végtagok izomzatának fokozatos sorvadása jellemzi;
  • a korai szakaszban a szemhéjak nem záródnak be eléggé;
  • az ajkak szintén nem záródnak be teljesen, ami dikciós problémákat okoz;
  • a betegség lassan fejlődik. A beteg sokáig munkaképes maradhat, de 15-25 év után sorvadni kezdenek a medenceöv izmai, ami megnehezíti a mozgást.

Okoz

• Az izomdisztrófia oka annak a génnek a mutációja, amely felelős az izomsejtek azon képességéért, hogy szintetizálják az alapvető fehérjéket.
• A mai napig nem sikerült megfejteni az egyik vagy másik izomdisztrófia kialakulásának minden mechanizmusát.
• Jelenleg a Duchenne-dystrophia gént azonosították, amely a nemi X kromoszómán található. A hibás génnel rendelkező nők továbbadják gyermekeiknek, de általában nem szenvednek izomdystrophiától. Azoknál a fiúknál, akik anyjuktól kapták a hibás gént, az izomgyengeség első jelei 2 és 5 éves kor között jelentkeznek.
• A myotoniás izomdisztrófia a 19-es kromoszóma genomjának mutációján alapul.
• A scapulohumeralis-arc és a végtag-ágyéki disztrófiák szintén nem kapcsolódnak nemi kromoszómákhoz; Férfiak és nők egyaránt szenvednek tőlük.

Izomdisztrófia kezelése

• Az izomdisztrófia gyógyíthatatlan betegség.
• A terápia fő célja az izmok degeneratív folyamatainak lelassítása (B1-vitamin injekció, kortikoszteroidok, adenozin-trifoszfát (ATP) - az izomrostok összehúzódási folyamatában részt vevő anyag stb.).
• A magzati őssejtek bejuttatása szintén segít a kóros folyamat lelassításában vagy leállításában.
• Fizioterápiás kezelés.
• Maszoterápia.
• A gerincferdülés (gerinc görbülete) megelőzése.
• Légzőgyakorlatok a légzőizmok károsodásának veszélye esetén.

Komplikációk és következmények

• A gerinc deformitása.
• A motoros képesség elvesztése és rokkantság.
• A légzőrendszer betegségeinek kialakulása, például légzési elégtelenség, gyakori tüdőgyulladás.
• Szív rendellenességek.
• Károsodott intelligencia, memóriafunkciók és tanulási képességek.
• Halál.

Izomdisztrófia megelőzése

• A terhesség tervezési szakaszában lévő nőt meg kell vizsgálni olyan kóros gének jelenlétére, amelyek meghatározzák az izomdisztrófia kialakulását, ha rokonai izomdisztrófiában szenvednek.
• A Duchenne-izomdisztrófia ma már a születés előtti időszakban azonosítható. A prenatális diagnózis a magzatvíz, a magzati sejtek vagy a magzati vér vizsgálata a genetikai anyag mutációinak jelenlétére.
• Az intézkedések időben történő végrehajtása a beteg lehetséges szövődményeinek megelőzésére.

A progresszív izomdisztrófiák (PMD) listája a myodystrophiákat tartalmazza:

• pszeudohipertrófiás;
• pszeudohipertrófiás Becker-Keener;
• Emery-Dreyfus-Hogan;
• Rottauf (fibrózisos myopathia);
• fiatalkorú Erba-Rota;
• szemészeti (Graefe-féle ophthalmoplegia);
• humeroscapulofacial (Landouzi);
• oculopharyngealis;
• Dreyfus;
• mitokondriális.

Az izomdisztrófiák okai

PMD-ben szenvedő betegeknél az izomszövet veleszületett szerkezeti hibáját észlelik (például Duchenne PMD-ben - a disztrofin szerkezeti izomfehérje szintéziséért felelős gén hibája). A Duchenne-izomdisztrófiában a fehérje elvesztésével ellentétben a Becker-izomdisztrófiában a disztrofin minősége megváltozik. PMD-ben szenvedő betegeknél a következő rendellenességek figyelhetők meg:

• izomrostok ingerlékenysége és vezetőképessége;
• mikrocirkuláció;
• neurotróf hatások;
• izom anyagcserét.

A provokáló tényezők közé tartoznak különösen a fertőzések, mérgezések, sérülések (testi és/vagy lelki) és szomatikus betegségek.

Az izomdisztrófiák tünetei

A PMD gyakori tünetei:

• izomgyengeség (szimmetrikus);
• állandó fájdalom hiánya;
• a gyengeség gyakoribb megnyilvánulása a proximális szakaszokban, túlsúlya a medence és a vállöv izmaiban;
• az ínreflexek csökkenése és kihalása arányos az izomgyengeséggel.

Általánosságban elmondható, hogy a myopathiák családi és sporadikus formáinak klinikai jellemzői hasonlóak. Haladás lassan és fokozatosan. Az atrófiák lokalizációja a myopathiák különböző formáiban:

• váll;
• medence;
• medence-brachialis;
• humeroscapulofacial;
• disztális;
• szemészeti;
• oculobulbar;
• vegyes.

Az izomdisztrófia terjedésének jellege növekvő vagy csökkenő. A járás úgynevezett kacsa jelleget ölt. Fekvő helyzetből a betegek további mozgások - myopathiás technikák - segítségével emelkednek fel. Az atrófiákkal együtt izompszeudohypertrophia figyelhető meg (a betegek 37%-ánál), főleg a gastrocnemius és a quadriceps izmokban, ritkábban a deltoid, supraspinatus, infraspinatus és bordaközi izmokban. Az izomgyengeség a betegség előrehaladtával fokozódik, és az izomerő csökkenéséhez vezet, amit a későbbi szakaszokban 0-1 pontra becsülnek (ötpontos rendszer szerint). A vázizom atrófiájának súlyosbodásával egyidejűleg az ín periostealis reflexek csökkenése és kihalása figyelhető meg. A betegek többségénél (83,5%) vegetatív-érrendszeri elváltozások észlelhetők: hyperhidrosis, a láb és a tenyér acrocyanosisa, a vasomotorok fokozott labilitása, tartós vörös dermográfia. Az elsődleges myodystrophiák különböző formáit néhány gyakori tünet és jelenség jellemzi.

Pszeudohipertrófiás Duchenne-izomdystrophia

Pseudohypertrophiás izomdisztrófia A Duchenne a PMD rosszindulatú formája. A betegség az X-kromoszómához kötődik, öröklődik. Duchenne izomdisztrófiában a strukturális izomfehérje disztrofin genetikailag meghatározott hiányát azonosították, ami a miofibrillumok pusztulását okozó kémiai reakciók kaszkádjának elindításához vezet. Az ilyen típusú öröklődésnek megfelelően a betegség általában azokat a fiúkat érinti, akiknek anyja a recesszív gén hordozója. A Duchenne-izomdisztrófiánál nagyapa-effektus van: a betegség a nagyapától a lányon keresztül az unokáig terjedhet.

Az izomdisztrófia első jelei már az első évben megjelennek, az év végére pedig a gyermekek fejlődési lemaradása válik észrevehetővé. 2 éves kortól izomgyengeség figyelhető meg.

Fő megnyilvánulásai

"Kacsa" járás

A beteg járás közben egyik lábáról a másikra „csúszik”, ami a farizmok gyengesége miatt

Pszeudohipertrófia – „gnómborjak”

A borjak pszeudohipertrófiája zsíros infiltrációjuk és a kötőszöveti képződmények burjánzása miatt. Az izmok domborúak, feszes tapintásúak, de az erő csökkent (a Duchenne myopathia jele)

"Béka hasa"

A neuromuszkuláris patológia egyes formáiban az alacsony izomtónus izomdisztrófiához vezet, ami a has előrenyúlását okozza.

A "ernyedt vállöv" tünete

Ha a gyermeket a hónaljánál fogva felemeli, akkor az alkar élesen felemelkedik, és a beteg feje „süllyed” közéjük - a vállöv izmainak súlyos hipotóniájának jele

"Keresztirányú" mosoly

Az arcizmok gyengeségét és hypotrophiáját az arckifejezések változásai kísérhetik, különösen a száj keresztirányú megnyúlása. A myopathia egyes formáinak jele.

Shereshevsky-Gowers tünet

A myopathiában szenvedő beteg fekvő helyzetből felállva egy sor mozdulatot végez (hasra fordul, négykézlábra áll), majd emelkedni kezd, fokozatosan kiegyenesíti a lábát és a kezére támaszkodik; kezei egymás után pozíciót váltanak, miközben a beteg „felkapaszkodik” a saját lábára, mintha egy létrán tenne.

A szindrómák hármasa izomdisztrófiában: három „A”.

1. Atrophia (hipotrófia)
2. Atónia (hipotónia)
3. A medenceöv areflexiája (hyporeflexia), ami „kacsa” járást eredményez.

Az izomdisztrófiában a myodystrophiás folyamat jellemző megoszlása ​​növekvő - idővel a törzs és a vállöv összes izma részt vesz a folyamatban. A mellkas lapított, mellkasi gerincferdülés és ágyéki hyperlordosis figyelhető meg. 7 éves korukra a betegek mozgási nehézségekbe ütköznek, 12-15 éves korukra pedig elveszítik a járásképességüket.

Jellemző jelenségek a Shereshevsky-Gowers, az ágyéki hyperlordosis, az egyes izomcsoportok pszeudohipertrófiája. Jellemző a borjak pszeudohipertrófiája ("gnómborjak") a betegek jelentős nehézségeket tapasztalnak az emelés során. A vállöv izomzatának bevonásával „szárny alakú” lapockák és kyphoscoliosis alakulnak ki, valamint a karok és a légzőizmok gyengesége.

A myodystrophiás folyamat késői szakaszában az arc, a garat és a gége izmai elsorvadnak; A végtagok ízületeiben flexiós kontraktúra van. Kardiomiopátia alakul ki (a szív határainak kitágulása, szívritmuszavarok), az elektrokardiogram (EKG) megváltozik, adiposogenitális szindróma, mellékvese hypoplasia és csontritkulás lehetséges.

A betegek mintegy harmada (30%) lemaradt az értelmi funkciók fejlődésében. A korai szakaszban a CK aktivitása, valamint az LDH aktivitása meredeken (tíz- és százszorosára) növekszik.

Becker-Keener pszeudohipertrófiás izomdisztrófia

A Becker-Keener pszeudohipertrófiás izomdisztrófiát a Duchenne PMD enyhe formájának tekintik. A betegség az X-kromoszómához is kapcsolódva terjed. A betegség megjelenése 5 éves korban figyelhető meg.

A myodystrophiás folyamat lefolyása lassan progresszív. Az izomdisztrófiák eloszlásának jellemzői megegyeznek a Duchenne PMD izompatológiájának jeleivel. A szív patológiája kevésbé kifejezett. A betegek intelligenciája megmarad; Hosszú ideig megőrzik az önálló mozgás képességét, és gyermeket vállalhatnak.

Emery izomdisztrófia

Az Emery-Hogan izomdisztrófia öröklődik az X kromoszómához köthető. A sarok inak visszahúzódása járáskor korán kialakul, a lábujjak támogatása, valamint a „kacsa” járás megnyilvánulása. A szívizom disztrófiáját, a nagy ízületek többszörös kontraktúráját, a gerinc merevségét és a hordó alakú mellkast figyelik meg. A CPK aktivitás mérsékelten megnövekedett. A tanfolyam lassan halad. Az intelligencia megőrizve.

Rottauf izomdisztrófia (fibrózisos)

Az izomdystrophia gyermekkorban jelentkezik, általában 4 és 12 éves kor között. Súlyos ínösszehúzódások lépnek fel. A lábfej dorsiflexiójában és a nyak hajlításában korlátozottak. Az izomfibrózis miatt kóros testhelyzetek alakulnak ki, ami a gerinc hajlításának képtelenségéhez vezet. A myodystrophiás folyamat lassan halad előre. Izomgyengeség és mérsékelt alultápláltság jelenik meg, inkább a scapulohumeralis régióban. Az intelligencia megőrizve. Kardiomiopátia alakul ki. Súlyos hiperenzimémia jellemző. Az EMG primer myodystrophiás folyamatra utaló változásokat tár fel.

Fiatalkori izomdisztrófia

Mindenekelőtt a betegséget a medenceizmok atrófiája jellemzi. A betegség korai megnyilvánulása a „kacsa” (miopátiás) járás. A páciens nehézséget tapasztal, amikor megpróbál felülni fekvő helyzetből. Ágyéki hyperlordosis, „béka” has és a felső végtagok sorvadása (Leiden-Moebius forma) észlelhető. Mérsékelt pszeudohipertrófia kialakulása lehetséges. A bordaközi izmok és a rekeszizom érintettsége miatt légzési elégtelenség léphet fel.

A betegek valószínűleg endokrinopátiában (elhízás) és vegetatív disztóniában szenvednek. A myodystrophiás folyamat lefolyása viszonylag enyhe. Kedvezőtlen körülmények között (például fizikai aktivitás során) a folyamat gyors előrehaladása lehetséges.

Az EMG izomdisztrófiában az elsődleges myodystrophiás folyamatot mutatja. Az ENMG-n az impulzussebesség a korhatáron belül van. A vérben mérsékelt hyperfermentaemia észlelhető.

Musculoscapulofacialis myodystrophia (Landusi)

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A patológiás gén feltehetően a 4. kromoszómán lokalizálódik. A gén kifejezett penetranciája.

A betegség általában 20 éves korig jelentkezik, a betegség az arcizmok gyengeségével kezdődik. „Tapir ajkak” és Gioconda mosolya már korán megfigyelhető. Idővel a fogyás és a serratus anterior és a pectoralis major izmok gyengesége fokozódik. Később a myodystrophiás folyamat a peroneális izomcsoportot érinti, és „lépcsős” járás lép fel. Közepes izom-pszeudohipertrófia alakul ki. A kreatin-kreatinin anyagcsere mérsékelten károsodott.

Szemi myodystrophia (Grefe)

A betegség 30 éves kor előtt debütál. Fokozódik a szemizmok károsodása, ami diplopia nélkül következik be, ami a szemgolyók mozdulatlanságához vezet (tekintetbénulás). Gyakran először a levator palpebrae superioris izom érintett; a myodystrophiás folyamat késői szakaszában kétoldali ptosis figyelhető meg. Néha az arc, a bulbar és a vázizmok érintettek.

Oculopharyngealis myodystrophia

Az oculopharyngealis izomdisztrófia egy klasszikus külső szemészeti megbetegedés dysphagiával és dysphoniaval, amely autoszomális domináns módon öröklődik. 1961-ben a betegséget a francia-kanadai lakosság képviselői írták le.

A betegség klasszikus változata a progresszív ophthalmoplegia dysphagiával és dysphoniaval, amelyet a felső szemhéjak ptózisa kísér. A betegség másik változata a szemmozgásokat biztosító izmok, az arc- és rágóizmok, valamint a nyakizmok parézisének hozzáadásával jelentkezik. A harmadik, ritka változatban a végtagok izmai is részt vesznek a folyamatban. Az enzimek (CPK és LDH) aktivitása kissé megnövekedett.

Dreyfus izomdisztrófia

A Dreyfus-izomdystrophia fokozódó izomgyengeségben nyilvánul meg, főleg a medenceövben és az alsó végtagokban. A páciens járását a hüvelykujjaira támaszkodás jellemzi; ágyéki hyperlordosis figyelhető meg.

A myodystrophia ezen formájának jellemzője a könyökök és más ízületek kifejezett kontraktúráinak kialakulása. A szívizom gyakran érintett, és a beteg lemarad a mentális fejlődésben.

Mitokondriális myopathiák

A mitokondriális myopathiákban a biokémiai hiba a sejtek mitokondriumában lokalizálódik, amit biokémiai és ultramikroszkópos vizsgálatok tárnak fel. Leggyakrabban a betegség az élet 2. évtizedében jelentkezik.

A korai stádiumban ptosis, külső ophthalmoparesis (diplopia nélkül az extraocularis izmok károsodásának szimmetriája miatt), a proximális izmok gyengesége, ín hypo- és areflexia lép fel.

Az izomdisztrófia progressziójának időtartama változó: hónapoktól évtizedekig. A mitokondriális myopathiákban végzett klinikai és neurofiziológiai vizsgálatok (EMG, ENMG) myodystrophiás és neuropátiás megnyilvánulásokat tártak fel.

Diagnosztika

A diagnózis felállításához neurofiziológiai, biokémiai és patohisztológiai vizsgálatok szükségesek.

Helyi EMG. A myopathiában szenvedő betegeknél a patológiás interferenciát a többfázisú potenciálok nagy gyakorisága és az egyéni oszcillációk kialakulásának idejének lerövidítése mellett rögzítik.

Biokémiai kutatás. A korai szakaszban a vér CPK-aktivitása 50-szeresére vagy többre nő; LDH - 5-7 alkalommal; FDA - 2-5 alkalommal; a későbbi szakaszokban az életkori normára csökken.

Kórhisztológiai vizsgálat. A PMD jeleit meghatározzák:

• az izomszövet degenerációja;
• a különböző méretű izomrostok véletlenszerű elrendezése;
• normál, sorvadt és (egyes izmokban) hipertrófiás rostok váltakozása;
• az izomrostok atrófiája hosszban és keresztben;
• magok burjánzása a szarkolemma alatt és a roston belüli elhelyezkedésükkel.

Izomdisztrófiák kezelése

Az elsődleges kezelés célja a betegség kialakulásának lassítása és a beteg önellátási képességének maximalizálása.

PMD kezelési taktika:

• diétás terápia a beteg túlsúlyának elkerülése érdekében;
• és fizikai aktivitás, különösen az ízületek támasztó funkcióinak fenntartása és a kontraktúrák megelőzése érdekében;
• légzőgyakorlatok;
• drog terápia;
• szociálpszichológiai rehabilitáció;
• ortopédiai ellátás.

Az izomdisztrófia egyes formáiban, különösen a Duchenne-izomdystrophiában, a glükokortikoidok alkalmazása esetenként évekig késleltetheti a beteg mozdulatlanságának kialakulását. Mivel az ilyen kezelés hosszú távú, és rendszerint számos szövődménnyel jár, a glükokortikoidok körültekintő alkalmazása szükséges. PMD esetén 1-2 mg/ttkg prednizolont használnak reggel, minden második napon (figyelembe véve az esetleges ellenjavallatokat a prednizolon naponta is bevehető izomdisztrófia esetén (egyszeri adag reggel 0,75 mg/ttkg/nap). . A szerzők egy ugyanabba a csoportba tartozó gyógyszer – a deflazacort – használatát is javasolják, amelynek kevesebb mellékhatása van, megközelítőleg azonos dózisban (6 mg deflazacort hatékonysága 5 mg prednizolonnak felel meg). A kezelés időtartama a gyógyszer hatékonyságától és a mellékhatások súlyosságától függ.

Tüneti és helyreállító terápia javasolt. Különösen ajánlott adenozin-foszfát, trifozadenin, E-vitamin, koenzimek (például kokarboxiláz), nem hormonális anabolikus szerek (etil-tiobenzimidazol, orotsav), inozin és káliumkészítmények használata. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ezeknek a gyógyszereknek a hatékonyságára nincs objektív bizonyíték.

Prednizolon orálisan (reggel) 1-2 mg/ttkg/nap minden második napon, a terápia időtartamát egyénileg határozzuk meg, vagy Prednisolone orálisan (reggel) 0,75 mg/ttkg/nap napi, tartós vagy Deflazacort szájon át 6 mg, hosszú távú.

Izomdisztrófiák prognózisa

Az örökletes myopathiák prognózisa a formájától függ. Mivel a legtöbb betegnél a betegség folyamatosan progresszív, a prognózis kedvezőtlen.

A pszeudohipertrófiás Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek általában életük 3. évtizedében halnak meg, leggyakrabban progresszív szívelégtelenség következtében. A Becker-Keener pszeudohipertrófiás izomdisztrófiában és az Emery-Dreyfus-Hogan izomdisztrófiában a betegek általában 40-60 évig élnek. A Rottauf-Mortje-Beyer izomdisztrófiában a betegek gyakran 30-50 évig élnek.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész

A cikk tartalma

A leggyakoribb neuromuszkuláris betegségek elsődlegesek izomdisztrófiák. A myodystrophiák különböző formái különböznek egymástól az öröklődés típusában, a folyamat kezdetének időzítésében, lefolyásának természetében és sebességében, az izomszenvedés egyedi topográfiájában, a pszeudohipertrófia és az ínvisszahúzódások meglétében vagy hiányában, stb. jellemzők.
A legtöbb izomdisztrófiát klinikailag elég jól tanulmányozták, részletes leírásuk a múlt század végén készült. Az izomdisztrófiák tanulmányozásának csaknem évszázados története ellenére azonban patogenezisük, megbízható diagnózisuk és kezelésük kérdése a mai napig megoldatlan. Nagyon sok osztályozás létezik, de az elsődleges biokémiai hibára vonatkozó pontos adatok hiánya nem teszi lehetővé annak racionális elven való felépítését. A meglévő osztályozásokban vagy a klinikai elv, vagy az öröklődés típusa az alap. Így Walton (1974) a myodystrophiák alábbi formáinak megkülönböztetését javasolja.
A. X-hez kötött izomdisztrófiák:
a) súlyos (Duchenne típusú)
b) kedvező (Becker típusú)
B. Autoszomális recesszív izomdisztrófiák:
a) végtag-öv vagy fiatalkori (Erb típusú)
b) gyermekkori izomdisztrófia (pszeudo-Duchenne)
c) veleszületett izomdisztrófiák
C. Facioscapulohumeral (Landuzi - Dezherina)
D. Distális izomdisztrófia
E. Szemizom-dystrophia
F. Oculopharyngealis izomdisztrófia
Az utolsó néhány forma az örökletes transzmisszió autoszomális domináns típusai, magas vagy nem teljes penetranciával. Hangsúlyozni kell, hogy az izomdisztrófiák diagnosztizálása gyakran nagyon nehéz. A klinikai megnyilvánulások nagy változatosságot mutatnak, és a családban a kisgyermekek száma megnehezíti az öröklődés típusának meghatározását. A leggyakoribb izomdisztrófiák a Duchenne, Erb és Landouzi-Dejerine.
Jelenleg a nem-progresszív myopathiák jelentős csoportját azonosították, amelyek egyfajta fejlődési rendellenességet jelentenek az izomsejtek szintjén.

Duchenne izomsorvadás

A duchenne-i pszeudohipertrófiás izomdisztrófia a leginkább tanulmányozott forma, és gyakoribb, mint az izomrendszer egyéb betegségei (3,3:100 000 lakos). Korai megjelenése és rosszindulatú lefolyása jellemzi. A klasszikus kép a gyermek járásmódjában nyilvánul meg 2-5 éves korban, a gyerekek 14-15 éves korukra már nehezen járnak, mint a szabály, teljesen mozgásképtelenné vált. Egyes gyermekeknél a kezdeti tünetek a motoros fejlődés késleltetésében nyilvánulnak meg: később kezdenek járni, nem tudnak futni vagy ugrani, és járás közben némi imbolygás figyelhető meg.
A betegség egyik első jele a vádliizmok megkeményedése és térfogatuk fokozatos növekedése a pszeudohipertrófia következtében. A comb és a medenceöv izomzatának helyi sorvadását gyakran jól fejlett bőr alatti zsírréteg takarja el. Fokozatosan a folyamat felfelé irányul, és átterjed a vállövre, a hátizmokra, majd a karok proximális részeire. A végső stádiumban az izomgyengeség átterjedhet az arc, a garat és a légzőizmokra.
A betegség előrehaladott stádiumában olyan jellegzetes tünetek jelentkeznek, mint a „kacsajárás”, a hangsúlyos ágyéki lordózis, a „szárny alakú lapockák”, a „laza vállöv” tünete. A korai izom-összehúzódások és ín-visszahúzódások, különösen az Achilles-ín esetében meglehetősen jellemzőek. A térdreflexek korán eltűnnek, majd a felső végtagok reflexei.
Pszeudohipertrófia nem csak a vádli izomzatában alakulhat ki, hanem a farizmokban, a deltoidban, a hasizomban és a nyelvizmokban is. Nagyon gyakran a szívizom egyfajta kardiomiopátiában szenved, amely EKG-változásokkal jár a kóros folyamat korai szakaszában. A vizsgálat során a szívműködés ritmusának zavara, a szív határainak kitágulása, a tónusok tompulása derül ki. Az akut szívgyengeség a leggyakoribb halálok a Duchenne-i izomdisztrófiában. A boncoláskor fibrózist és a szívizom zsíros beszűrődését találják.
A betegség meglehetősen jellemző tünete az intelligencia csökkenése. Duchenne, aki először írta le ezt a formát, felhívta a figyelmet a beteg gyerekek mentális retardációjára. Érdekesség, hogy egyes családokban a szellemi retardáció kifejezett, másokban viszonylag mérsékelt. A magasabb mentális funkciók változása nem magyarázható csak a beteg gyermekek pedagógiai elhanyagolásával (korán kiszorulnak a gyermekcsoportból, mozgáshiba miatt nem járnak óvodába, iskolába). A halál utáni patomorfológiai vizsgálat az agyféltekék gyri szerkezetében bekövetkezett változásokat, az agykéreg citoarchitektonikájának megsértését tárja fel; A PEG betegeknél a hydrocephalus kialakulását mutatja.
A gyermekeknél gyakran adiposogenitális szindróma, és néha az endokrin elégtelenség egyéb jelei is kialakulnak. Gyakran előfordulnak változások a csontrendszerben: a lábfej, a mellkas, a gerinc deformációja, a diffúz csontritkulás.
A Duchenne-forma megkülönböztető jellemzője, amely megkülönbözteti más izomdisztrófiáktól, a magas fokú hiperenzimémia már a folyamat kialakulásának korai szakaszában. Így az izomszövetre jellemző enzim - a kreatin-foszfokináz - szintje a vérszérumban tízszeresére, sőt százszorosára is meghaladhatja a normál szintet. Az aldolázok, a laktát-dehidrogenáz és más enzimek aktivitása is jelentősen megnő. Csak a betegség előrehaladott stádiumában csökken a hiperenzimémia mértéke fokozatosan. A magzati fejlődés során megemelkedett kreatin-foszfokináz szintről számoltak be. Duchenne-kórban a kreatin anyagcsere megváltozik. Már a betegség viszonylag korai stádiumában észlelik a kreatinuriát, és a kreatinin vizelettel történő kiválasztódása élesen csökken. Ez utóbbi mutató állandóbb, és a kreatinin szekréció bizonyos mértékig csökkenésének mértéke jelzi a dystrophiás folyamat súlyosságát és súlyosságát. Fokozódik az aminosavak vizelettel történő kiválasztása is.
A Duchenne-izomdisztrófia X-hez kötött recesszív módon terjed. A génmutáció gyakorisága meglehetősen magas, ez magyarázza a szórványos esetek nagy számát. Az orvosi genetikai tanácsadáshoz nagyon fontos a heterozigóta hordozás megállapítása. Duchenne-izomdystrophia esetén ismert heterozigóta hordozóknál az esetek hozzávetőleg 70%-ában az izompatológia szubklinikai és néha nyilvánvaló jeleit észlelik - a vádli izomzatának némi megvastagodása, sőt megnagyobbodása, gyors izomfáradtság intenzív fizikai aktivitás során, enyhe elváltozások az izompatológiában. Az EMG és az izombiopsziák patomorfológiai vizsgálatában. Leggyakrabban a heterozigóta hordozók fokozott enzimaktivitást mutatnak a vérszérumban, különösen a kreatin-foszfokináz aktivitásában. A betegség klinikai vagy szubklinikai jeleinek jelenléte Mary Lyon hipotézisével magyarázható, amely szerint a normál génnel inaktív X-kromoszómát tartalmazó sejtek összege nagyobb, mint a mutáns gént tartalmazóké.
Ha van klinikai kép a Duchenne-izomdisztrófiáról nőknél, először ki kell zárni az X-kromoszóma rendellenességének lehetőségét - Shereshevsky-Turner-szindróma (TS), Morris-szindróma (XY) vagy mozaikosság ezen szindrómák esetében.

Becker-Keener típusú izomdisztrófia

Az X-hez kötött myodystrophia súlyos, rosszindulatú formája mellett (Duchenne-típus) létezik a betegség jóindulatú formája (Becker-Keener-típus). Klinikai tüneteket tekintve nagyon hasonló a Duchenne-formához, de általában később - 10-15 éves korban - kezdődik, enyhe a folyás, a betegek hosszú ideig munkaképesek maradnak. 20-30 éves korukig és később még járni tudnak, a termékenység nem csökken. A betegség a család több generációján keresztül nyomon követhető, gyakran van úgynevezett „nagyapa-effektus” – a beteg ember a lányán keresztül adja át a betegséget az unokájának.
Az X-hez kötött izomdisztrófia jóindulatú formáját először Becker és Kiner írta le 1955-ben. A kezdeti tünetek a Duchenne-kórhoz hasonlóan a medenceöv izomzatának gyengeségében, majd az alsó végtagok proximális részeiben jelentkeznek. A betegek járása megváltozik, nehézséget okoz a lépcsőn való felmászás vagy az alacsony ülésből való felállás. Jellemző a vádliizmok pszeudohipertrófiája. Az Achilles-ín visszahúzódása kevésbé kifejezett, mint a Duchenne-kórban. Ebben a formában nincs értelmi fogyatékosság, a kardiomiopátia szinte egyáltalán nem, vagy csak enyhén kifejezett.
Más X-hez kötött myodystrophiákhoz hasonlóan a Becker-Keener formánál is megváltozik az enzimek szintje a vérszérumban - a kreatin-foszfokináz, a laktát-dehidrogenáz és az aldoláz aktivitása jelentősen megnő, bár kisebb mértékben, mint a Duchenne-kór esetén. A kreatin és az aminosavak metabolizmusa is felborul. A szakirodalom a Becker-Keener-kór nozológiai függetlenségének kérdését tárgyalja. Az a kérdés, hogy a Becker-Keener és a Duchenne formákat ugyanazon a génlókuszban vagy két különböző lókuszban lévő különböző mutáns allélek határozzák-e meg, még nem sikerült véglegesen megválaszolni. McKusick (1962) azt sugallja, hogy az X-hez kötött izomdisztrófiának számos formája létezik, csakúgy, mint a színvakságnak, a hemofíliának és a retina degenerációnak.
Néhány biokémiai tanulmány jelentős bizonyítékot szolgáltat a betegség jóindulatú formájának nozológiai függetlensége mellett. Így kimutatták, hogy Duchenne izomdisztrófiában magas kollagén és alacsony nem kollagén fehérje szintézis megy végbe a nehéz poliriboszómákban, Becker-Keener izomdisztrófiában pedig mind a kollagén, mind a nem kollagén szintézis fokozódik a poliszómákban. A patomorfológiai vizsgálatok ismert különbségeket is feltárnak - a Becker-Keener formában az izomszövetben a regenerációs folyamatok egyértelműen megmaradnak, emellett a mioglobin-peroxidáz aktivitás is megmarad, ellentétben a Duchenne-kórral, ahol az utóbbi folyamatosan élesen csökken.
Az X kromoszómán lévő kapcsolódási csoportok vizsgálatakor kimutatták, hogy a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz és a jóindulatú Becker-Keener forma lokusza közelebb van, mint a rosszindulatú Duchenne forma lokusza. Azonban csak három jóindulatú családon végeztek vizsgálatokat.
E két betegség nozológiai függetlensége ellen szólnak a felgyülemlett leírások azokról a családokról, amelyekben mindkét formájú betegek kombinációja van. Így,. Walton (1956) leírt egy családot, ahol 3 Duchenne-kórban szenvedő testvérnek 3 anyai nagybátyja volt, akiknek jóindulatú izomdystrophia volt. Furukawa et al. (1977) 3 családot figyeltek meg, amelyekben mindkét forma együtt élt. Tekintettel e két forma eltérő lefolyására és prognózisára, ésszerűbb ezeket különböző betegségekként értékelni.

Az X-hez kötött izomdisztrófiák ritka formái

Jelenleg a viszonylag ritka örökletes izomdisztrófiának számos változata ismert, amelyek az X kromoszómán keresztül terjednek, és (a Becker-Keener formához hasonlóan) enyhe, kedvező lefolyásúak. Ezek a formák a következők: Dreyfus-Hogan myodystrophia, Mabry forma, Rottauf-Mortier-Beyer forma, Robert és Hack-Laudan formák.
Dreyfus-Hogan forma 1961-ben írták le. Kezdetét tekintve a Duchenne-kórra hasonlít, leggyakrabban 4-5 éves korban. Izomgyengeség és sorvadás alakul ki a medenceöv izmaiban és az alsó végtagok proximális részein. A folyamat nagyon lassan átterjed a vállöv izmaira és a felső végtagok proximális részeire, néha az arc izmai is érintettek, különösen az orbicularis oris izom. Ennek a formának a jellemzője a pszeudohipertrófia hiánya és az inak visszahúzódásának korai kialakulása az Achilles-ínekben, valamint a biceps brachii és mások inain. A beteg intelligenciája megmarad. A kardiomiopátia gyakran a szívritmus megváltozásával együtt alakul ki, leggyakrabban 30-40 éves korban. A színlátás normális. A szérum enzimek aktivitása jelentősen megnő, különösen a kreatin-foszfokináz szintje; előrehaladott stádiumban a fermentaemia fokozatosan csökken.
Mabry forma 1965 óta ismert. A szerző és munkatársai egy olyan családot figyeltek meg, ahol 2 generációban 9 hímnek volt jellegzetes klinikai képe. Az első tünetek a pubertás korban (11-13 év) jelentkeztek, a comb és a medenceöv izomzatának gyengesége formájában. Kifejezett pszeudohipertrófiák voltak. A myodystrophiának erre a formájára nem jellemző az inak visszahúzódása, nincs színfoltosság és egyéb markerek az X-kromoszóma patológiájára. Az intelligencia megőrizve. A szívizom folyamatosan szenved. A szérum enzimek fokozott aktivitása.
Az izombiopszia kifejezett atrófiás változásokat tár fel az izomrostok méretének csökkenésével és a hipertrófiás rostok hiányával. A kollagénrostok száma csökken, és a lipomatosis kifejezett.
Rottauf-Mortier-Beyer forma 1971-ben írták le először. A szerzők egy nagy családot figyeltek meg, ahol 4 generáción belül 17 beteg férfi élt. Ennek a formának a jellemzője a korai és kifejezett ínvisszahúzódások és izomkontraktúrák kialakulása. Ezek a tünetek 5-10 éves korban jelentkeznek, először a lábak disztális részein (a láb dorsiflexiójának korlátozása), majd a nyaki flexió és az extenzió korlátozása a könyökízületekben. A fej és a törzs kóros testtartása fokozatosan alakul ki a progresszív izomfibrózis következtében, amely a gerinc hajlításának képtelenségét okozza. A paresis nagyon mérsékelt, főként a vállöv izmaiban, valamint a lábak távolabbi részein; izomsorvadás diffúz, de nem éles. A pszeudohipertrófia teljesen hiányzik.
A betegek intelligenciája megmarad (még tehetségesek is vannak köztük). A szívizom súlyosan megsérül, fokozatosan alakulnak ki a vezetési zavarok, és 35-40 éves korig teljes atrioventrikuláris blokk alakulhat ki. Az EMG és biopsziás adatok a változások miogén természetét jelzik. Egyértelmű hiperenzimémia van, amelynek mértéke a folyamat előrehaladott szakaszában csökken. A heterozigóta hordozóknak nincs klinikai megnyilvánulása, és az enzimaktivitás szintje normális.
A betegség előrehaladása nagyon lassú, a betegek hosszú ideig megőrzik öngondoskodási és munkavégzési képességüket. Sokan megházasodnak, és gyermekeik születhetnek. A termékenység nem korlátozott. A halál általában 40-50 éves korban következik be, és a szívizom károsodása okozza.

Az izomdisztrófia végtag-öv formája (fiatalkori Erb myopathia)

1,5:100 000 lakosú gyakorisággal fordul elő. Az autoszomális recesszív öröklődési mód szerint mindkét nemet egyformán érinti.
A betegség a legtöbb esetben az élet második évtizedének (14-16 év) közepén jelentkezik, de meglehetősen széles a korhatár. Leírták az úgynevezett korai, vagy pszeudo-duchenne formát, amikor az első tünetek 10 éves kor előtt jelentkeznek, és a betegség lefolyása súlyosabb. Létezik egy késői változat is, amely 30 év után kezdődik.
A betegség lefolyása átlagosan gyors vagy lassabb lehet, a teljes rokkantság az első tünetek megjelenésétől számítva 15-20 év múlva következik be. A legtöbb esetben az Erb izomdisztrófiája a medenceöv és a proximális lábak izomzatának károsodásával kezdődik, ahol gyengeség és izomsorvadás jelentkezik. A folyamat tovább terjed a vállövre. Egyes esetekben a váll- és a medenceöv egyidejűleg érintett. A hát és a has izmai meglehetősen jelentős mértékben szenvednek. A betegek jellegzetes „kacsa” járása, fekvésből vagy ülő helyzetből való felkelés nehézségei, hangsúlyos ágyéki lordózisuk van. A legtöbb esetben az arc izmait nem érinti. A jelentős kontraktúrák és pszeudohipertrófiák viszonylag nem jellemzőek a myodystrophia ezen formájára. Előfordulhat terminális atrófia és inak visszahúzódása. A betegek intelligenciája általában megmarad. A szívizom többnyire érintetlen. A szérum enzimszintek általában megemelkednek, de közel sem olyan drámaian, mint az X-hez kötött izomdisztrófia esetén. Vannak arra utaló jelek, hogy a férfi betegekben a kreatin-foszfokináz szintje magasabb, mint a női betegekben. A mutáns gén expresszivitásában jelentős különbség mutatkozik a különböző családtagoknál - súlyos klinikai kép mellett viszonylag enyhe, sőt kitörlődő klinikai tünetek is előfordulhatnak. A kreatin-kreatinin metabolizmus megszakad, a kreatinin kiválasztódása különösen élesen csökken, és megnövekszik az alfa-amino-nitrogén vizelettel történő kiválasztása. Az EMG miogén típusú változásokat tár fel a biopotenciálok amplitúdójának csökkenésével és megőrzött frekvenciával.
Erb izomdisztrófiája- a legamorfabb forma és a legtöbb fenokópia utánozza a kórképnek ezt a sajátos formáját, ezért szórványos esetekben nagyon fontos az alapos klinikai vizsgálat elvégzése, mindenekelőtt a gyulladásos izomkárosodások, például polimiozitisz kizárása érdekében, különösen fájdalom szindróma jelenlétében. , valamint endokrin myopathiák, toxikus, gyógyszer okozta, karcinómás és egyéb myopathiák. Az ilyen fenokópiák különösen gyakoriak idős korban.

A myodystrophia facioscapulohumeralis formája (Landouzy-Dejerine típus)

Az izomdisztrófia ezen formáját 1884-ben írta le Landousi és Dejerine. Ritkábban fordul elő, mint az előző két forma (0,9: 100 000 lakos). A betegség rendszeres autoszomális domináns mintázatban terjed, magas penetranciával és némileg változó expresszivitással. Egyes szerzők szerint a nők gyakrabban betegek, mint a férfiak (3:1). A fizikai túlterhelés, az intenzív sportolás, valamint az irracionálisan végzett fizikoterápia hozzájárulhat a betegség súlyosabb lefolyásához.
A Landouzi-Dejerine izomdisztrófia az izompatológia viszonylag kedvező jelenlegi formája. Gyakran körülbelül 20 éves korban kezdődik, néha később. A betegség családi eseteiben azonban, amikor a fiatalabb családtagokat idővel követni lehet, már korai életkorban is kimutatható bizonyos izomgyengeség, például az arcon.
Nyilvánvalóan a kezdetben enyhe tünetek hosszú ideig stabilak maradnak, majd a lefolyás progresszívebbé válik. A betegek jelentős életkort (60 éves vagy annál idősebb) élnek.
Az izomgyengeség és -sorvadás először az arc vagy a vállöv izmaiban jelentkezik. Fokozatosan ezek a rendellenességek átterjednek a proximális kar izmaira, majd az alsó végtagokra. Jellemző, hogy a legtöbb esetben először a lábak elülső felszínének izmait érintik, majd a proximális lábak izmait. A betegség magasságában a szem és a száj orbitális izmai, a nagy mellizom, a serratus anterior és alsó trapézizmok, a latissimus dorsi, a biceps és a triceps brachii izmok súlyosan érintettek. Az ilyen betegek megjelenése jellemző: a "miopata" tipikus arca "keresztirányú mosollyal", kifejezett "szárny alakú lapockák", a mellkas sajátos deformációja az izomváz miatt, az anteroposterior irányba ellaposodva. és a vállízületek befelé forgása. Gyakran előfordul a lézió aszimmetriája, még egy izomban is (például az orbicularis oris izomban). A vádli, a deltoid izmok és néha az arcizmok pszeudohypertrophiája figyelhető meg. A kontraktúrák és a visszahúzódások mérsékelten kifejezettek. Az ínreflexek hosszú ideig megmaradnak.
A szívizom károsodásának jeleit ritkán észlelik, és gyakorlatilag nem különböznek az általános populációétól, bár leírtak atrioventricularis vezetési zavarokat. A szérum enzimaktivitás szintje kissé megemelkedett, és akár normális is lehet. A kreatin-kreatinin metabolizmus mérsékelten károsodott, bár a vizeletben a kreatinin enyhe csökkenése folyamatosan észlelhető. Az ilyen formában szenvedő betegek intelligenciája nem szenved. Érdekes, hogy a Landouzi-Dejerine myodystrophiában szenvedő betegek EMG-je gyakran nem egészen jellemző a lézió izomszintjére. Egyes betegek (azonos család tagjai) a biopotenciálok amplitúdójában jellemző csökkenést, másokban az interferencia típusú görbét, éppen ellenkezőleg, a frekvencia csökkenését és a hiperszinkron aktivitást, néha tipikus paliszád ritmussal. Emlékeztetni kell arra, hogy a glenohumeralis-arc myodystrophiának van egy neurogén változata.
Jelenleg számos szerző úgy véli, hogy a Landouzy-Dejerine forma nem egyetlen, homogén forma, hanem szindróma. A facioscapulohumeralis szindróma Landouzi-Dejerine myodystrophiában, neurogén amyotrophiában, myasthenia gravisban, myotubularis, nemalin myopathiában, mitokondriális myopathiában és centronuclearis myopathiában fordul elő. A klinikai diagnózist az elektromiográfiás vizsgálatok mellett hisztokémiai és elektronmikroszkópos vizsgálatok eredményei is alátámasztják.

Az izomdisztrófia disztális formája

Az első jelentés az izomkárosodás ezen formájáról 1907-ből származik. Spiller klinikai és patológiai adatokat idézett, és megjegyezte, hogy a betegség különbözik a Charcot-Marie idegi amiotrófiától. Az izomdisztrófia disztális formájának részletes klinikai leírását 1951-ben Welander adta meg, aki több mint 250 beteget figyelt meg Svédországban. A betegség viszonylag ritka. Az öröklődés típusa autoszomális domináns, nem teljes penetranciával és változó expresszivitással. A betegség első tünetei viszonylag későn, általában 20 év után jelentkeznek, bár vannak olyan leírások, amelyek 5-15 éves korban jelentkeznek. A betegség jóindulatú lefolyású. Az alsó végtagok disztális részei érintettek - megjelenik a lábfejek és a lábak parézise, ​​izomvesztés alakul ki. Fokozatosan a gyengeség és az alultápláltság átterjed a kézre és az alkarra, előrehaladott esetekben a lábak proximális részei szenvedhetnek. Először az Achilles-reflexek esnek ki, majd a térd és a kar reflexei. Nincsenek pszeudohipertrófiák vagy fasciculatiók, és az érzékenység mindig megmarad. Az inak visszahúzódása szintén nem gyakori. Nagyon ritka esetekben kardiomiopátia alakul ki.
A betegséget nem mindig könnyű megkülönböztetni a Charcot-Marie neurális amiotrófiától. A diagnózis referenciapontjai az elektrofiziológiai kutatási módszerekből származó adatok. Distális myopathia esetén az idegtörzs mentén a gerjesztés sebessége mindig normális, az EMG az elváltozás izomtípusát jelzi. Meg kell jegyezni, hogy neurogén amiotrófia figyelhető meg a parézis és az izomvesztés lokalizációjával a karok és lábak disztális részein. Ezekben az esetekben az EMG rögzíti a bioelektromos aktivitás tipikus spinális jellegét a frekvencia és a szinkronizációs jelenségek csökkenésével. Fontos diagnosztikai kritérium a szérumenzimek vizsgálata, melyek aktivitása izomdisztrófiában jelentősen megnőhet, spinális és idegi amiotrófiában pedig nem változik. A tiszta kreatinuria és a vizelettel történő kreatinin-kiválasztás meredek csökkenése szintén jelzi a szenvedés miogén természetét.

Szemészeti és oculopharyngealis myopathiák

A szemgolyó izmainak izolált elsődleges elváltozását először Govers és Mobius jegyezte fel körülbelül 100 évvel ezelőtt, de Kilon 1951-ben részletes leírást adott az elváltozásnak erről a formájáról. A betegség ritka. Az örökletes átvitel típusa autoszomális domináns, alacsony penetranciával. Gyakran előfordulnak szórványos esetek.
A betegség 25-30 éves korban kezdődik, de néha az első tünetek a pubertás korban jelentkeznek. Kezdetben enyhe ptosis jelenik meg, amely fokozatosan növekszik, majd a szemgolyó mozgásának korlátozása, általában szimmetrikus. A kettős látással kapcsolatos panaszok rendkívül ritkák. A betegség lefolyása lassan progresszív, általában a teljes külső szemészeti gyulladásig. A szem belső izmai nem érintettek. A folyamat néha leáll ezen a ponton, de egyes esetekben az orbicularis oculi izom, a homlokizom és más arcizmok gyengesége lép fel. Az EMG és a biopsziás vizsgálat a nyak és a vállöv izomzatának érintettségét tárja fel; néha klinikailag kimutatják ezen izmok parézisét és elsorvadását. Ritka esetekben a folyamat széles körű általánosítása figyelhető meg.
A még kevésbé gyakori oculopharyngealis myopathia esetén a garat és a lágy szájpad izmai is részt vesznek a folyamatban. Ez a betegség 40 éves kor után jelentkezik. Ilyen esetekben a szemészeti tünetek mellett dysphagia és dysphonia alakul ki.
A patomorfológiai vizsgálat sokféle izomrostot, kis szögletes rostok jelenlétét és vakuoláris elváltozásokat tár fel. A kötőszöveti proliferáció, a fagocitózis és a bazofília nem gyakori. Sok esetben megváltozott mitokondriumokat találnak, amelyek gyakran megnövekedett méretűek, a bennük lévő cristae helytelenül - a periféria mentén - helyezkednek el.
A differenciáldiagnózis bizonyos esetekben nehéz a szem myasthenia egy speciális formájával. A myasthenia gravis ezen formája leggyakrabban a férfiakat érinti, megjelenése gyakran akut, a betegek életkora 20-30 év. Remisszió nélküli lefolyás jellemzi, rezisztencia van az antikolinészteráz gyógyszerekkel szemben. A diagnosztikában döntő jelentőségű az elektromiográfiás vizsgálat ritmikus stimulációval és a curare-val vagy tenzilonnal végzett tesztek.
Differenciáldiagnózist végeznek szerves agyi elváltozásokkal is (középagyi daganatok, az agy és membránjainak gyulladásos folyamatai).
A progresszív izomdisztrófia ritka formái. Jelentős számú veleszületett izomdisztrófiában szenvedő beteget írtak le, akiknek „floppy baby” képe volt. E betegek némelyikénél a születéskor észlelt diffúz izomgyengeség és hipotónia többszörös kontraktúrával (az arthrogryposis egy fajtája) kombinálható. A hasonló formájú gyermekek korán meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.
Az izomdisztrófia ritka formái közé tartozik a quadriceps femoris myopathia és számos más myopathia.

Progresszív izomdisztrófiák patomorfológiai változásai

Az izomdisztrófiák idegrendszeri változásai hiányoznak vagy minimálisak. Leírják a gerincvelő patológiáját, amelyben néha az elülső szarvak sejtjeinek csökkenése figyelhető meg. A motoros idegvégződések (axiális hengerek és mielinhüvelyek) változásai figyelhetők meg.
Megfigyelték a motoros plakkok szerkezetének zavarát a fibrilláris struktúra eltűnésével.
A fő változásokat magában az izomszövetben észlelték. Az izomrostok elvékonyodnak, helyüket zsír- és kötőszövet veszi át, az egyes rostok hipertrófizálódnak, megnő az izommagok száma. Ez utóbbiak láncba rendezhetők. Változások találhatók az edényekben - a falak megvastagodása, szűkület és néha mikrotrombózis figyelhető meg. Az izombiopszia hisztokémiai vizsgálata savas mukopoliszacharidok felhalmozódását és számos enzim csökkenését mutatja. Az elektronmikroszkópos vizsgálat kimutatta a myofilamentumok pusztulását, az interfibrilláris terek tágulását, a z-sávok változását, valamint a sarcoplasma retikulum csatornáinak növekedését vakuolák képződésével. A mitokondriumok szerkezete megváltozik, gömb alakúvá válhatnak, cristae sorvadhat, és általában nő a lizoszómák száma.

Progresszív izomdisztrófiák patogenezise

A progresszív izomdisztrófiák patogenezisének vizsgálatára hatalmas mennyiségű kutatást szenteltek, de mindeddig nem sikerült feltárni az elsődleges biokémiai hibát, nem tisztázták az izomrostok elhalásának mechanizmusait, és a szelektív izomkárosodás okait sem. a myodystrophia különféle formái nem ismertek. Jelenleg a következő hipotézisek nem veszítették el jelentőségüket: neurogén, hipoxiás, hibás membránok, intracelluláris mediátorok diszfunkciója.
Neurogén hipotézis az idegrendszer (gerincvelő, valamint perifériás részei, beleértve az intramuszkuláris rostokat is) elsődleges elváltozását, az izomszövet anyagcseréjének másodlagos zavarával jár. Ez a hipotézis olyan adatokon alapul, amelyek a gerincvelő elülső szarvában a motoros neuronok számának csökkenését, az idegvégződések és a véglemezek degeneratív elváltozásainak jelenlétét, a motoros egységek számának csökkenését a disztrófiás izmokban, az axonális változást jelzik. szerkezeti fehérjék és kis molekulatömegű vegyületek árama, a gerjesztés vezetésének enyhe lassulása az idegtörzsek disztális szakaszaiban. Ezek az adatok az idegrendszer, különösen a szimpatikus részleg trofikus funkcióinak megsértésének következményeként kialakult izomdisztrófiák patogenezisével kapcsolatos régi elképzelések új megerősítése.
Különösen érdekes a béta-adrenerg receptorok lebomlásának koncepciója, amely az autonóm rendszer közvetítőinek - az adrenalinnak és a noradrenalinnak -, valamint az izomszövetben az anyagcsere autonómiájának csökkenéséhez vezethet [Khokhlov A. P., 1977; Mawatary, 1975]. A neurogén hipotézis látszólagos harmóniája ellenére az azonosított változások elsődlegessége nem teljesen bizonyított. Így a motoros egységek számításának számítógépes módszere nem állapított meg szignifikáns különbséget a normál és a disztrófiás izmok között. A gerincvelő elülső szarvának vizsgálata a Duchenne-i izomdisztrófiában elhunytak boncolása során nem mutatott ki patológiát. Az idegvégződésekben, valamint az anyagok axonális áramlásában bekövetkező változások másodlagosak lehetnek az izomzatban bekövetkező durva degeneratív folyamat eredményeként, az idegrostok felszálló degenerációjával. A neurogén hipotézis szempontjából lehetetlen megmagyarázni a myodystrophia különböző formáinak klinikai és biokémiai jellemzőit. Mindez azonban nem zárja ki az idegrendszer részvételét a patogenetikai mechanizmusok általános komplexumában.
Szöveti hipoxia hipotézis az izomrostok elhalását a krónikus oxigénhiány következményeként magyarázza. Ennek a hipotézisnek az előfeltétele a kísérleti hipoxiás állatok és a myodystrophiás betegek izomelváltozásainak hasonlóságára vonatkozó patomorfológiai adatok, a myopathia kísérleti modelljének létrehozása mesterséges embolizálással dextrán részecskékkel, valamint az imipramin keverékének ismételt injekciója. és szerotonin. A savas mukopoliszacharidok növekedése az izmok fő anyagában és az erek falában a kollagénrostok fokozatosan új képződésével, majd sűrű rostos burok kialakulása az izomrostok körül, ezt követően az erek összenyomódása, az érfal krónikus zavara. A mikrocirkuláció (Sitnikov V.F., 1973, 1976) a myodystrophiás folyamat korai szakaszában jól ismert bizonyítéka ennek a hipotézisnek. A mioglobin metabolizmus vizsgálata, amely kimutatta annak hiányosságát (magzatközeli, azaz funkcionálisan hibás) tovább támasztotta a hipotézis a szöveti hipoxia, mint az izomszövet fejlődő halálának kiváltó oka.
A későbbi, modernebb módszerekkel végzett kontrollvizsgálatok azonban nem tudták teljes mértékben megerősíteni ezt a hipotézist. Így az izom véráramlásának radioaktív xenonnal történő mérése normális szintet mutatott ki. Az elektronmikroszkópos vizsgálat nem igazolta az érelzáródás jelenlétét, a kapillárisok morfometriai analízise normál számot mutatott. Az erek száraz dextránrészecskék szuszpenziójával történő embolizálásával végzett ismételt kísérletek nem tették lehetővé a myopathiára jellemző modell létrehozását.
A fehér izomrostok pusztulásának mechanizmusa e hipotézis szempontjából nem magyarázható, bár energiaforrásuk az anaerob glikogenolízis. Nem volt bizonyíték a szöveti légzés és az oxidatív foszforiláció szétválására sem.
Hibás membrán hipotézis. E hipotézis szerint az izomdisztrófiák patogenezisének elsődleges tényezője a szarkolemma, valamint a szubcelluláris membránok - lizoszómális, mitokondriális, sarcotubuláris - permeabilitásának növekedése, ami olyan anyagok elvesztését eredményezi, mint az intracelluláris enzimek, glikogén, aminosavak, kreatin stb. Mindez a létfontosságú fehérjék mennyiségének csökkenéséhez és a biokémiai folyamatok kiegyensúlyozatlanságához vezet. Az ilyen eltolódások felfedezése a heterozigóta hordozókban megerősíti e szerkezeti rendellenességek elsődleges természetét. Számos tény azonban nem magyarázható e hipotézis szempontjából. Így kimutatták, hogy a membrán permeabilitásának megzavarása szelektív – az olyan anyagok, mint a mioglobin és a karnitin, nem hagyják el az izomsejtet. A membrán permeabilitása bizonyos farmakológiai terhelések és hormonális hatások hatására jelentősen megváltozik. Nehéz megmagyarázni a hiperenzimémia maximális szintjét Duchenne-kórban a preklinikai stádiumban az izomszövet nekrózisának hiányában, valamint az izomrostok halálának mechanizmusát az izomdystrophia jóindulatú formáiban, ahol az enzimmia és a kreatinuria mértéke. nagyon jelentéktelen.
A ciklikus nukleotid-anyagcsere zavarának hipotézise. A ciklikus nukleotidok (ciklikus adenozin-monofoszfát - c. AMP, ciklikus guanin-monofoszfát - c. GMP) vezető szerepet játszanak az izomrostok anyagcsere folyamataiban, c. Az AMP szabályozza a szénhidrát- és lipidanyagcsere kulcsenzimeinek aktivitását, a szarkoplazmatikus retikulum kalciumkötő képességét, a genetikai és fehérjeszintetikus apparátus működését, a szarkolemma és a lizoszóma membránok permeabilitását. Az AMP szabályozó hatását a sejten belüli anyagcserére a protein kinázok rendszerén keresztül fejti ki. A disztrófiás folyamat fő biokémiai jelei (az anyagcsere embrionális jellemzői, zsírfelhalmozódás, fokozott proteolízis, anyagok bejutása a véráramba) tehát a ciklikus nukleotidok metabolizmusának megsértésével magyarázhatók.
Szint c. Az AMP enzimei aktivitásától függ – a membránba épített (béta-adrenerg receptorokhoz kapcsolódó) adenilát-cikláztól, amely katalizálja a szintézist, és a foszfodiészteráztól, amely a nukleotidot inaktív AMP-vé bontja. Tartalom c. Az AMP megváltoztatható ezen enzimek inhibitorainak és aktivátorainak bejuttatásával. Így a metil-xantinok és a nátrium-citrát a foszfodiészteráz aktivitásának gátlásával növelik a nukleotid koncentrációját. Ugyanez a hatás érhető el adrenalin és nátrium-fluorid adagolásával, amelyek stimulálják az adenilát-ciklázt.
A béta-blokkolók (propranolol) és a foszfodiészteráz aktivátorok (imidazol) csökkentik a c. AMF.
Az irodalomban rendelkezésre álló korlátozott adatok arra utalnak, hogy a Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegeknél a ciklikus nukleotidok által szabályozott reakciók gyengülnek.
A c szint mesterséges emelése. Az AMF Duchenne-kórban szenvedő betegeknek szubmaximális napi adagban metilxantinokkal történő beadása esetén már néhány óra elteltével az enzimaemia, a kreatinuria és az aminoaciduria éles csökkenéséhez, valamint a beteg általános állapotának javulásához vezet. A béta-adrenerg receptorok további blokkolása (például propranolol adásával) ezeknél a betegeknél fordított biokémiai változásokat idéz elő, és a közérzet romlásához és fokozott izomgyengeséghez vezet.
Erb és Landouzy-Dejerine myodystrophiában szenvedő betegeknél a metabolikus változások ellentétes természetét állapították meg az X-hez kötött myodystrophia formáihoz képest. Így egy 10 napos anaprilinnel végzett kezelés a kreatinuria átlagosan 40%-os, az aminoaciduria 50%-os természetes csökkenéséhez vezet, a CPK-aktivitás pedig több mint 1,5-szeresére csökken [Polyakova N. F. 1978].
A kapott adatok fontos szerepéről c. Az AMP-k a disztrófiás folyamat kialakulásában tehát megmutatták a biokémiai változások eltérő természetét az izomdisztrófia különböző formáiban. Alapjául szolgáltak az Erb és Landouzy-Dejerine izomdisztrófia béta-blokkolók segítségével történő kezelésének alapvetően új módszerének kidolgozásához. A ciklikus nukleotid-anyagcsere azonosított változásainak elsődlegessége továbbra sem bizonyított kellően.

Primer izomdisztrófiák kezelése

Az elsődleges biokémiai hibára és a betegség patogenezisére vonatkozó adatok hiánya megnehezíti a racionális terápia végrehajtását.
A felhalmozott tapasztalatok arra utalnak, hogy a komplex kezelések szisztematikus végrehajtása bizonyos esetekben segít a kóros folyamat lelassításában, sőt esetenként stabilizálásában is.
Minden komplexnek tartalmaznia kell az edzésterápiát és a masszázst, amelyek segítenek fenntartani az izomtónust, javítják a perifériás vérellátást és késleltetik a kontraktúrák kialakulását. Fontos helyet kapnak a légzőgyakorlatok. Hasonló alapelv támasztja alá az értágító gyógyszerek oxigénterápiával, fizioterápiával és balneoterápiával (radon- vagy szulfidfürdő) kombinált alkalmazására vonatkozó ajánlásokat. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a fizioterápia és különösen a balneoterápia csak a folyamat korai szakaszában vagy az izomdystrophia jóindulatú, lassan progresszív formáiban javasolt.
Az anabolikus hormonok felírását nagy körültekintéssel kell elvégezni, rövid ciklusokban (retabolil 5-7 naponként egyszer, 5-6 injekció kúránként), egyidejűleg 100-150 ml vérátömlesztést is felírva. csoport. E gyógyszercsoport beadásának közvetlen indikációja a hipogonadizmus férfiaknál.
E-vitamin szájon át vagy intramuszkulárisan (Erevit injekciók), B-vitaminok és nikotinsav adása javasolt. Az ATP monokalciumsóval történő kezelés javasolt, napi 3-6 ml intramuszkulárisan egy hónapig.
A kezelés aminosavakkal (glikokol, leucin, glutaminsav) és kálium-orotáttal történik.

Az izomdisztrófia (MD) olyan betegségek csoportja, amelyeket progresszív gyengeség és izomdegeneráció jellemez. Az izmok fokozatosan sorvadnak - elveszítik térfogatukat és ezáltal erejüket.

Ezek genetikai eredetű betegségek, amelyek bármely életkorban előfordulhatnak: születéstől, gyermekkorban vagy felnőttkorban. A betegségnek több mint 30 formája létezik, amelyek a tünetek megjelenésének korában, az érintett izmok típusában és súlyosságában változnak. A legtöbb disztrófia fokozatosan bonyolultabbá válik, és visszafordíthatatlan következményekkel jár. Jelenleg még mindig nincs gyógymód az MD-re. A betegség leghíresebb és leggyakoribb típusa a Duchenne myopathia.

Az MD kialakulása során az elsődleges izmok érintettek, amelyek elősegítik az önkéntes mozgást, beleértve a csípőt, a lábakat, a karokat és az alkarokat. Egyes esetekben a légzőizmok és a szív érintettek lehetnek. Az izomdisztrófiában szenvedők fokozatosan elvesztik mozgékonyságukat járás közben. Egyéb tünetek az izomgyengeséghez kapcsolódhatnak, beleértve a szív-, gasztrointesztinális és szemproblémákat.

Disztrófia vagy myopathia? A „myopathia” kifejezés az összes MD-patológiára jellemző. A köznyelvben azonban a myopathia kifejezést gyakran használják az izomdegenerációra.

A betegség elterjedtsége

A myopathia ritka és gyógyíthatatlan betegség. Nehéz pontos statisztikákat készíteni, mert különböző betegségeket kombinálnak. Egyes tanulmányok szerint 3500 emberből körülbelül 1 szenved ebben a betegségben.

Például:

A betegségek gyakorisága és típusa országonként eltérő:

A betegség okai és kezelése

Ennek a patológiának az oka a genetikai betegségek, vagyis a normál izomfejlődéshez szükséges gén hibája (vagy mutációja). Amikor ez a gén mutálódik, az izmok már nem képesek normálisan működni – elvesztik erőpotenciáljukat, és ennek következtében sorvadnak.

Több tucat különböző gén vesz részt a myopathia lefolyásában. Leggyakrabban ezek olyan gének, amelyek az izomsejtek membránjában található fehérjéket „termelnek”.

Például:

• A Duchenne myopathia az izomsejtek membránja alatt elhelyezkedő, az izomösszehúzódásban szerepet játszó fehérje disztrofin hiányával jár.
• A veleszületett MD majdnem felében az ok a merozin hiánya, egy fehérje, amely az izomsejtek membránját alkotja.

Sok genetikai betegséghez hasonlóan a myopathiát is leggyakrabban a szülők adják át gyermeküknek. Ritkábban ezek a betegségek spontán „megjelenhetnek”, amikor egy gén véletlenszerűen mutálódik. Ebben az esetben a beteg gén nincs jelen a szülőkben vagy más családtagokban.

Az MD általában recesszív módon terjed. Más szavakkal, ahhoz, hogy a betegség kifejeződjön, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, és át kell adnia a kóros gént a gyermeknek. A betegség nem nyilvánul meg a szülőkben, mert mindegyiküknek csak egy rendellenes génje van, és nem kettő. A normál izomműködéshez elég egy normál gén.

Ezenkívül a myopathia egyes formái csak a fiúkat érintik: ezek a Duchenne és Becker myopathia. A két betegségben szerepet játszó gén mindkét esetben az X kromoszómán található, amely egyetlen példányban létezik a férfi nemben.

A betegség tünetei

Az MD-t izomgyengeség jellemzi, amely fokozatosan romlik a tünetek a patológia típusától függően. Esettől függően egyéb tünetek, például szív- és légúti rendellenességek, szemrendellenességek (rendellenességek, szürkehályog), intellektuális zavarok, hormonális zavarok stb.

A leggyakoribb patológiák jellemzői

Duchenne izom myopathia. A tünetek leggyakrabban 3-5 éves kor körül kezdődnek. A legyengült lábizmok miatt a „normálisan” járó gyerekek gyakran esnek és nehezen tudnak felállni. A futás, a séta és az ugrás egyre nehezebb számukra. Az izmok, ha gyengülnek, veszítenek térfogatukból, kivéve a vádli izmait, amelyek akár meg is nőhetnek, ha az izomtömeget zsírral helyettesítik.

A gyerekek gyakran panaszkodnak görcsökre és izomfájdalomra. A betegség az első tünetek megjelenésekor meglehetősen gyorsan fejlődik. A tolószék használatára általában 12 éves kor körül van szükség. Ez a fajta rendellenesség gerincferdüléshez és ízületi deformitásokhoz vezet. Ezenkívül néhány gyermek mentális retardációval rendelkezik. A serdülőkor végére gyakoriak a szívszövődmények (szívelégtelenség) és a mesterséges levegőellátást igénylő légzési problémák. Átlagos várható élettartam (átlagosan 20-30 év).

Becker myopathia. A tünetek hasonlóak a Duchenne MD tüneteihez, de kevésbé súlyosak, és a betegség progressziója lassabb. A tünetek 5 és 15 éves kor között jelentkeznek, néha később, és a végtagok és a környező törzs izomerejének fokozatos elvesztése jellemzi. Az esetek több mint felében a járás 40 éves korig lehetséges.

Steinter myopathia. A felnőttek három leggyakoribb myopathiájának egyike, és a leggyakoribb Québecben. A tünetek személyenként változnak. Bár általában 30 és 40 éves kor között jelennek meg, vannak korábbi formák (fiatalkori és veleszületett).

A myotonia is megfigyelhető - abnormális és elhúzódó izomösszehúzódás (az izom túl lassan ellazul), különösen a kézben és néha a nyelvben. Az arc, a nyak és a boka izmai is érintettek lehetnek. Szív- és légzési rendellenességek gyakran jelen vannak, és potenciálisan súlyosak. Emésztési, hormonális, szembetegségek, valamint meddőség és korai kopaszodás gyakran megfigyelhető.

Lumbális myopathia. A tünetek általában gyermekkorban (10 éves korban) vagy korai felnőttkorban (20 éves kor körül) kezdődnek. A váll és a csípő izmai fokozatosan gyengülnek, míg a fej, a nyak és a rekeszizom izmait általában nem érintik. Ha egyes formákat légzési rendellenességek kísérnek, akkor az ilyen típusú dystrophia esetén nincsenek ilyen anomáliák. A szívbetegségek ritkák. Az evolúció (a betegség kialakulása) formájától függően nagyon változó.

Dejerine-Landouzy myopathia vagy glenohumeralis dystrophia. A tünetek általában késői gyermekkorban vagy felnőttkorban (10-40 éves korban) jelentkeznek. Ahogy a neve is sugallja, a myopathia az arc, a váll és a kar izmait érinti. Így a beteg számára nehéz lesz mosolyogni, kimondani néhány mondatot és becsukni a szemét. A mobilitás elvesztése az esetek körülbelül 20%-ában fordul elő. A betegség lassan fejlődik, a várható élettartam normális.

Veleszületett MD. A tünetek formánként változnak, és születéskor vagy az élet első hónapjaiban jelentkeznek. A gyermek izomtónusa csekély, nehezen szív és nyel, sőt néha lélegzik is. Ezeket a disztrófiákat különösen agyi rendellenességek, mentális retardáció és kóros szemfejlődés kísérheti.

Oculopharyngealis myotonia. Ez a betegség viszonylag gyakori Quebecben. A tünetek általában 40 vagy 50 éves kor körül jelentkeznek. A betegség első jelei a lelógó szemhéjak, majd a szem, az arc és a torok (garat) izomgyengesége, ami étkezési nehézséget okoz. A betegség előrehaladása lassú.

Kutatás és haladás

2005 óta egyre gyakrabban használnak őssejteket fejlődő izomelváltozásokkal küzdő betegek kezelésére. Az izomdisztrófia ezzel a módszerrel történő kezelésére a betegség különböző változatai jöhetnek számításba, mint például: Duchenne, Becker izomdisztrófia, ágyéki és váll myopathia.

A kezelés célja az elveszett és sérült izomrostok regenerálása az őssejtek regenerációs potenciáljának felhasználásával. Ennek érdekében nagyszámú őssejtet adnak be több intravénás és intramuszkuláris injekcióval, ami lehetővé teszi, hogy a terápia jobban célozható legyen az érintett izomcsoportra.

Lehetséges előrelépés

Az őssejtterápia javíthatja az izomtömeget, az erőt, a mozgást, az egyensúlyt, a remegést és az izommerevséget. Az őssejtek lassíthatják a jövőbeni izomvesztést és csökkenthetik a tüneteket.

Fontos megjegyezni, hogy a kezelés nem jelent végleges gyógymódot erre a betegségre, és semmiképpen sem tudja megoldani az izomrostok elvesztésének problémáját. Emiatt előfordulhat, hogy az ilyen kezelés utáni előrehaladás nem állandó. A kutatás ezen a területen még folyamatban van.

Beteg családok

Az MD-knek általában két fő családja van:

A disztrófia kialakulása

Az MD evolúciója (a betegség kifejlődése) nagymértékben változik az egyes formák között, valamint egyénenként. Egyes formák gyorsan fejlődnek, ami korai mozgás- és járásvesztéshez, néha halálos szív- vagy légúti szövődményekhez vezet, míg mások nagyon lassan, évtizedek alatt. A legtöbb veleszületett izomdisztrófia például, amely enyhe vagy szinte láthatatlan, később hirtelen és súlyos következményekkel járhat.

Lehetséges szövődmények

A szövődmények nagymértékben változnak a patológia típusától függően. Egyes rendellenességek a légzőizmokat vagy a szívet érinthetik, néha nagyon súlyos következményekkel.

Így a kardiális szövődmények meglehetősen gyakoriak, különösen a Duchenne-izomdystrophiában szenvedő fiúknál.

Ezenkívül az izom degenerációja a test és az ízületek fokozatos deformálódását okozza, és a betegek gerincferdülést okozhatnak. Gyakran előfordul az izmok és inak összehúzódása, ami feszülésükhöz vezet. Mindezek a rendellenességek az ízületek deformációjához vezetnek: a lábak és a karok befelé és lefelé fordulnak, a térd vagy a könyök deformálódik.

Az is ismert, hogy a betegséget szorongásos vagy depressziós zavarok kísérik, ezért a betegek nagy figyelmet és támogatást igényelnek, elsősorban szeretteitől.